呼和浩特同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在呼和浩特的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在呼和浩特的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (6条，均分5.0)
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
从取样到拿到报告，整体服务是满意的，尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点，需要提交书面申请并邮寄，如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作，对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑，当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程，敬请期待我们的系统更新。
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