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涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
1 项优生检测服务

检测内容 一次检查,筛查三种常见遗传病(地贫、耳聋、脊肌萎缩症),为家庭健康规划提供参考。 您可以把它想象成一次给遗传信息做的“重点排查”。主要检查三种在人群中相对常见的遗传性疾病相关的基因情况。第一项是筛查地中海贫血,主要看与红细胞相关的基因是否有特定的36种遗传变异类型。第二项是针对遗传性耳聋,检查四个相关基因的约20个位点。第三项是筛查脊肌萎缩症,看SMN1和SMN2这两个基因的拷贝数。这个

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